Su estudio, publicado en la edición 'online' de este miércoles de 'Plos One',
confirma los resultados anteriores de una conocida variación genética
que aumenta el riesgo de padecer Alzheimer y plantea nuevas preguntas
sobre otros factores genéticos implicados en la patología que aún no se
han identificado.
Se estima que 25 millones de personas en
todo el mundo tienen enfermedad de Alzheimer, un número que se espera
que se triplique para el año 2050, y más del 95 por ciento de estos
individuos tienen la patología de inicio tardío, que ocurre generalmente
después de los 65 años. La investigación ha demostrado que la
enfermedad de Alzheimer comienza años o décadas antes de que se
diagnostique, con cambios en el cerebro medibles a través de una
variedad de pruebas.
La historia familiar es un factor de
riesgo y predictor de la enfermedad de aparición tardía y los estudios
sugieren un período de dos a cuatro veces mayor de riesgo de Alzheimer
en personas con una madre, un padre, un hermano o hermana que la
desarrollan. Estos parientes de primer grado comparten aproximadamente
el 50 por ciento de sus genes con otro miembro de su familia.
Variaciones genéticas comunes,
incluyendo cambios en el gen APOE, representan alrededor del 50 por
ciento de la heredabilidad de la enfermedad de Alzheimer, pero las
raíces genéticas de la patología se encuentran aún sin explicación.
"En este estudio, hemos tratado de
comprender si simplemente tener una historia familiar positiva (tener un
padre o hermano con Alzheimer), en personas normales o ligeramente
olvidadizas, es suficiente para desencadenar la acumulación silenciosa
de placas de Alzheimer y la contracción de centros de la memoria", dijo
el autor principal, P. Murali Doraiswamy, profesor Psiquiatría y
Medicina en Duke.
Erika J. Lampert, investigadora de
neurociencia en formación en Duke, Doraiswamy y sus colegas analizaron
los datos de 257 adultos, de 55 a 89 años, cognitivamente sanos y con
diversos niveles de deterioro. Los participantes formaban parte de la
Iniciativa de Neuroimagen la Enfermedad de Alzheimer', un estudio
nacional de trabajo para definir la progresión de la enfermedad de
Alzheimer a través de biomarcadores.
Los investigadores encontraron que una
variación en el gen APOE asociada con un riesgo mayor y un inicio más
temprano de la enfermedad de Alzheimer fue excesiva en los participantes
con un historial familiar de la enfermedad. Otras diferencias
biológicas también se observaron en aquellos con una historia familiar,
lo que sugiere que los factores genéticos no identificados pueden
influir en el desarrollo de la enfermedad antes de la aparición de la
demencia.
Casi la mitad de todas las personas
sanas con antecedentes familiares positivos han cumplido los criterios
para la enfermedad de Alzheimer preclínica en mediciones de su líquido
cefalorraquídeo, pero sólo alrededor del 20 por ciento de los que no
tienen una historia familiar tendría esos criterios.
"Ya sabíamos que la historia familiar
aumenta el riesgo de desarrollar Alzheimer, pero ahora se demuestra que
las personas con antecedentes familiares positivos también pueden tener
niveles más altos de la patología de Alzheimer antes, lo que podría ser
una razón por la que experimentan un declive cognitivo más rápido que
los de sin antecedentes familiares", remarcó Lampert.
"Nuestro estudio demuestra el poder de
un sencillo cuestionario de un minuto sobre la historia familiar para
predecir los cambios cerebrales silenciosos", dijo Doraiswamy. "Ante la
falta de comprensión total de todos los riesgos genéticos para la
aparición tardía de Alzheimer, la información de la historia familiar
puede servir como una herramienta de estratificación de riesgo para la
investigación de la prevención y la personalización de la atención",
agregó.
Fuente: www.europapress.es
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