¿Podría la pérdida de peso ser una señal temprana de Alzheimer?

LUNES, 21 de noviembre (HealthDay News) -- Las personas con evidencia precoz de la enfermedad de Alzheimer tienen más probabilidades de tener bajo peso que las personas que no sufren de ese tipo de demencia, sugiere un estudio reciente.

"La pérdida de peso podría ser una manifestación del avance del proceso de la enfermedad", apuntó Eric Vidoni, autor líder de un estudio que aparece en la edición del 22 de noviembre de la revista Neurology. "Esto podría ser más evidencia de cambios de todo el cuerpo o sistémicos asociados con la enfermedad de Alzheimer... y ciertamente respalda la idea de cambios relacionados con la enfermedad que podrían ocurrir silenciosamente, o sea, en una fase 'preclínica'".

Los hallazgos podrían tener implicaciones para el diagnóstico, la prevención o el tratamiento, pero es probable que haya que esperar años o incluso décadas.

"Una larga historia de pérdida de peso o IMC (índice de masa corporal, una razón entre el peso y la estatura) podría ayudar en el proceso diagnóstico", apuntó Vidoni, director asistente del Centro de Enfermedad de Alzheimer de la Universidad de Kansas, en Kansas City.

En este momento es demasiado pronto "para hacer que la composición corporal sea parte de las herramientas diagnósticas", añadió.

"Si la pérdida de peso es parte del proceso de la enfermedad, esto podría sugerir, junto con muchos artículos que relacionan la disfunción metabólica con el Alzheimer, que prevenir esa disfunción podría reducir el avance de la dolencia", señaló Ian Murray, profesor asistente de neurociencia y terapéutica experimental del Colegio de Medicina del Centro de Ciencias de la Salud Texas A&M. "Por supuesto, ahora esto es especulativo".

Estudios anteriores han hallado que las personas con sobrepeso en la mediana edad o antes tienen un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer. Y las que tienen sobrepeso en una edad avanzada podrían en realidad tener un menor riesgo de Alzheimer, algo que se conoce como la "paradoja de la obesidad".

Vidoni y colegas observaron imágenes de TEP (tomografía por emisión de positrones) del cerebro, y analizaron el líquido cefalorraquídeo en búsqueda de marcadores de la enfermedad de Alzheimer en 506 personas. Los participantes representaban una variedad de función cognitiva, ya que algunos no tenían problemas de memoria, algunos tenían un deterioro cognitivo leve, y otros sufrían de Alzheimer.

Las personas con evidencia de Alzheimer, en los escáneres cerebrales o en los niveles de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, eran más propensas a tener un IMC más bajo que las que no mostraban evidencia temprana de la enfermedad.

Y los marcadores de cambios cerebrales para el Alzheimer fueron más evidentes en las personas con un funcionamiento normal de la memoria o con deterioro cognitivo leve, aunque no está claro a qué podría deberse.

Hay varias teorías (pero solo teorías, en este momento) para explicar los hallazgos.

Una es que el proceso de la enfermedad de Alzheimer afecta al hipocampo, la parte del cerebro que tiene que ver con el metabolismo y el apetito.

O los procesos inflamatorios podrían fomentar tanto un menor IMC como los cambios cognitivos.

Más Información

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor.com

FUENTES: Eric Vidoni, Ph.D., assistant director, University of Kansas Alzheimer's Disease Center, Kansas City, Kan.; Ian Murray, Ph.D., assistant professor, neuroscience and experimental therapeutics, Texas A&M Health Science Center College of Medicine, College Station; Nov. 22, 2011, Neurology

La dieta rica en el nutriente colina mejora la memoria

Un estudio sugiere que las personas con una dieta rica en colina tendrían un mejor rendimiento en los test de memoria y serían menos propensas a tener cambios cerebrales asociados con la demencia.

La investigación sólo señala una correlación entre la memoria y la colina, un nutriente que se encuentra en alimentos como los pescados de agua salada, los huevos, el hígado, el pollo, la leche y ciertas legumbres, como la soja.

Los autores aclaran que los resultados no aseguran que la colina sea la respuesta para prevenir el Alzheimer, una condición que afecta a 26 millones de personas en el mundo.

Pero sí suman evidencia de que la alimentación influye en la forma que envejece el cerebro, según dijo la autora principal del estudio, Rhoda Au, de la Escuela de Medicina de la Boston University.

El equipo de Au analizó información de un estudio sobre salud cardiovascular con casi 1.400 adultos de entre 36 y 83 años, que respondieron sobre su alimentación entre 1991 y 1995, y entre 1998 y el 2001.

Luego, se les hicieron test de memoria y otras habilidades cognitivas, y se tomaron imágenes del cerebro mediante resonancia magnética.

En general, los hombres y las mujeres que más colina consumían (en el cuarto superior de una escala) rindieron mejor en las pruebas de memoria que los que menos colina ingerían (cuarto inferior), aunque la diferencia fue pequeña. "En las actividades diarias, no sería una diferencia apreciable", dijo Au.

Pero la autora destacó que los resultados sugieren que las personas con bajo consumo de colina serían más propensas a "estar en camino" al deterioro mental que aquellas que más la consumen.

Aun tras considerar factores como la educación y el consumo de calorías, grasas y vitaminas, como la B6 y B12, la colina se mantuvo asociada con el rendimiento en los test cognitivos.

Además, los participantes que más colina consumían al inicio del estudio eran menos propensos a tener áreas cerebrales con "hiperintensidad en la sustancia blanca" en las imágenes por resonancia magnética. Esas zonas son un indicio de enfermedad vascular en el cerebro, es decir, de mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular o de desarrollar demencia.

Nada de esto prueba que la colina proteja la memoria o impida cambios cerebrales riesgosos. Es posible, para Au, que ese efecto lo provoquen otros nutrientes junto con la colina.

Pero hay un motivo para pensar que la clave está en la colina: el nutriente es un precursor de la sustancia química cerebral llamada acetilcolina, que influye en la memoria y otras funciones cognitivas. Un bajo nivel de acetilcolina está asociado con el Alzheimer.

Los expertos recomiendan que los hombres consuman 550 miligramos (mg) de colina por día y que las mujeres ingieran 425 mg.

Au considera que se necesitan más estudios sobre seres humanos para respaldar estos resultados. En tanto, para cuidar la salud cerebral hay que prestar atención al estilo de vida, que debe incluir una alimentación saludable, ejercicio regular y no fumar.

FUENTE: American Journal of Clinical Nutrition, online 9 de noviembre del 2011

La memoria de los adultos mayores no parece mejorar con el sueño, según un estudio

Dormir bien de noche no parece mejorar la memoria de los adultos mayores, según un estudio reciente.

Los hallazgos sugieren que los cambios cerebrales relacionados con la edad, y no los problemas de sueño relacionados con la edad, son responsables de algunos de los problemas de memoria que pueden ocurrir en los adultos mayores, señalaron los investigadores

El estudio incluyó a 25 adultos más jóvenes y a 24 adultos mayores que aprendieron a navegar a través de una serie de diez "salas virtuales" en la pantalla de una computadora. Cada sala tenía tres puertas, una de las cuales llevaba a la próxima sala virtual.

Los participantes tenían que navegar exitosamente las diez salas cuatro veces para probar que habían aprendido la tarea. Entonces, pasaban doce horas despiertos o dormidos, antes de que les pidieran navegar las salas otra vez.

Los adultos más jóvenes que durmieron bien durante la noche cometieron menos errores que los que permanecieron despiertos las doce horas, pero los adultos mayores que durmieron no tuvieron un mejor rendimiento que los que permanecieron despiertos.

El estudio fue presentado la semana pasada en la reunión anual de la Sociedad de Neurociencia (Society for Neuroscience) en Washington, D.C.

"Nuestra investigación sugiere que los cambios en el cerebro que envejece, en lugar de los efectos restauradores del sueño mismo, podrían subyacer algunos de los problemas de memoria que los adultos mayores experimentan", aseguró en un comunicado de prensa de la Universidad de Massachusetts la autora principal Rebecca M. Spencer, que trabaja en la universidad en Amherst.

Debido a que esta investigación se presentó en una reunión médica, sus datos y conclusiones deben ser considerados como preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por profesionales.

Artículo por HealthDay, traducido por Hispanicare

FUENTE: University of Massachusetts, Amherst, news release, Nov. 13, 2011

Pastillas para ser inteligentes: el debate

Nootrópicos, drogas inteligentes, estimulantes de la memoria, potenciadores cognictivos. Sea como sea que se les denomine, lo que ofrecen es elevar nuestras funciones mentales... y ¡cuán difícil es decir 'no' a la posibilidad de ser más brillante de lo que naturalmente se es!

La mayoría de nosotros queremos alcanzar nuestro potencial real. Quizás nos tomemos una taza de café para mantenernos despiertos y alertas, o salgamos a trotar para sentirnos más vigorosos. Así que la idea de tomarse una pastilla que nos haga más listos podría considerarse lo mismo.

Los potenciadores cognictivos ya se prescriben para tratar trastornos médicos, pero también tienen el poder de mejorar la memoria o la capacidad de concentrarse de las personas sanas.

Mucha gente las compra en internet, lo que es arriesgado, pues no saben qué están tomando realmente.

Además, aún no se sabe casi nada sobre los efectos a largo plazo que estas drogas puedan tener en el cerebro de una persona saludable, particularmente en los jóvenes.

Sin embargo, algunos científicos piensan que podrían llegar a jugar un papel beneficioso en la sociedad, si se regularan apropiadamente.

Estar despierto

Susan Watts, de la BBC, habló con un estudiante sobre su experiencia con modafinil, que normalmente se prescribe para desórdenes del sueño. Laurie Pycoft cursa su segundo año de estudios en la Universidad de Oxford, donde estudia ciencias psicológicas, con interés en la neurofarmacología.

"He tomado modafinil algunas veces, particularmente porque aumenta la capacidad de mantenerse en vigilia y porque me permite permanecer concentrado durante largos períodos de tiempo. No la tomo muy a menudo, pero si quiero quedarme despierto durante 20 o 30 horas, trabajando en un ensayo, es muy útil".

Entre tanto, en la Universidad de Cambridge, Barbara Sahakian trabaja en la unidad de ciencias del cerebro y la mente.

"Nosotros hemos hecho estudios que muestran que pueden ayudar a personas sanas pero son pruebas cortas. Tomarlas a largo plazo (como lo ha hecho Pycoft y otros estudiantes) puede ser peligroso. No se sabe pues no se han hecho pruebas y además, los cerebros en las personas jóvenes todavía se están desarrollando", le dice a la BBC.

Con su equipo, Sahakian se ocupa de pacientes que sufren de trastornos como la enfermedad de Alzheirmer y Parkinson, en los que la cognición es severamente afectada.

Investiga si la misma droga que usa Pycoft para hacer tareas le sirve a los pacientes.

Los que pueden y los que no

Pero Sahakian no es de las que piensan que los nootrópicos deben restringirse al uso terapéutico. Opina que podrían jugar un papel más amplio en la sociedad.

Sus más recientes estudios mostraron que cirujanos que no habían podido dormir lo suficiente operaban mejor si tomaban modafinil.

"Creo que los subestimamos. Un estudio de la Academia de Ciencias Médicas de 2008 mostró que incluso con una pequeña mejora del 10% en una prueba de memoria se consigue un puntaje más alto en un examen académico y eso es una gran mejora", dice la experta en neuropsicología clínica en conversación con la BBC.

Pero eso puede traer problemas. Ya hay preocupación de que, si las cosas continúan como van, se podría terminar con una sociedad que avanza a dos velocidades.

Graham Lawton, editor de la prestigiosa publicación New Scientist, señala que "hay gente que no sólo está dispuesta a tomar estas pastillas sino que pueden comprarlas. Son un grupo selecto de pioneros. Eso trae a la mesa una serie de cuestionamientos sociales y éticos, que van más allá de las preocupaciones por la salud".

Lawton se refiere a las ventajas que tendrían quienes tienen acceso a esas sustancias. "Tenemos que empezar a pensar si debería permitírselas que tomaran esas drogas si van a presentar exámenes, por ejemplo... ¿no es lo mismo que el dopaje en el deporte?".

"Como sociedad, podríamos quizás avanzar si todos tuviéramos alguna forma de potenciar la inteligencia libre de riesgos", opina Sahakian.

No obstante, no sería sencillo: como señala la misma doctora, habría que lidiar por ejemplo con el problema de la coerción.

"En un sondeo de la revista Nature surgió un dato interesante. A la pregunta '¿se le debe dar estas drogas a los niños si son seguras?', la mayoría de la gente respondió 'no'. A la pregunta '¿Se las daría a sus hijos si otros en su curso las estuvieran tomando?', la mayoría contestó 'sí'".

Pastillas morales

Otro de los senderos que se están explorando es el de los potenciadores morales, con científicos preguntándose si manipular hormonas podría ayudarnos a ser más amables, más considerados.

"Obviamente ya usamos 'potenciadores' -como gafas, ejercicio, educación-, pero hay una línea que se cruza cuando se trata de tomarse una sustancia todo el tiempo para ser un ser humano superior y diferente"
Brian Appleyard

 

"Uno puede imaginarse por ejemplo que se puede reducir el nivel de testosterona, que generalmente nos hace más agresivos, menos concientes de los rostros de la gente, por ende, menos interesados en entender al otro, y más arriesgados", le explica a la BBC Anders Sandberg, de la Universidad de Oxford

Pero ante la idea, hay quienes, como Brian Appleyard, autor de "Por qué las soluciones simples no funcionan en un mundo complejo", se declaran confundidos.

"Sólo tenemos una vara para medir la conciencia humana, y estamos usando la palabra 'potenciar', asi que el resultado sería algo sobrehumano. ¿Cómo sería la conciencia humana mejorada? ¿Osama bin Laden o la madre Teresa?".

Otros expertos como John Harris de la Universidad de Manchester señalan que es un sendero que lleva al mismo destino.

"La gente no está moralmente potenciada necesariamente porque la induzcan a hacer cosas que otros aprueban. Para mí, está moralmente potenciada en la medida en que sea más capaz de formular juicios morales, es decir, más capaz de considerar alternativas, evaluar las consecuencias de sus acciones, entender el contexto en el que actúa. La mayor parte de eso se logra mejor con potenciadores cognotivos que morales".

Los límites

Pero Appleyard no está convencido. Quiere decir esto que, suponiendo que las pastillas pudieran ser obtenidas apropiadamente y que no representen ningún riesgo... ¿no le interesaría ser más inteligente?

"Es difícil pensar en cuál sería un límite plausible para imponerle a nuestro poder cognoctivo y si lo podemos mejorar, y al hacerlo acortar el tiempo que nos toma aprender, permitir que la educación parta de un nivel más alto, etc., entonces no sólo podría ser bueno para los individuos sino también para la sociedad"
John Harris

 

"Lo que me preocupa es a qué lleva. Yo no tengo ni la remota idea de qué es 'realzar, mejorar o potenciar' a un ser humano. Pero pienso que convencer a la gente de que pueden vivir mejor si se toman un químico es pasarse del límite. Obviamente ya usamos 'potenciadores' -como gafas, ejercicio, educación-, pero hay una línea que se cruza cuando se trata de tomarse una sustancia todo el tiempo para ser un ser humano superior y diferente", le responde a Susan Watts de la BBC.

No obstante, el biólogo ético Harris apunta que "es difícil pensar en cuál sería un límite plausible para imponerle a nuestro poder cognoctivo y si lo podemos mejorar, y al hacerlo acortar el tiempo que nos toma aprender, permitir que la educación parta de un nivel más alto, etc., entonces no sólo podría ser bueno para los individuos sino también para la sociedad".

Intentar superar nuestras limitaciones es parte de la naturaleza humana pero ¿y los riesgos?

Los reguladores necesitarán estudios a largo plazo en personas sanas para poder evaluar los riesgos y beneficios antes de considerar otorgar licencias.

Las compañías farmacéuticas no están realmente ávidas de hacer tales pruebas, pero Sahakian está llamando a que se hagan, antes de que alguien se haga daño.

La atracción de una píldora que nos haga más inteligentes no se esfumará.

Quizás a muchos por ahora no les atraiga mucho la idea, pues por ahora se trata de una sustancia que hace una diferencia de apenas un poco por ciento. Pero, si encontraran una pastilla que nos volviera 50% o 100% más inteligentes, ¿seguirían diciéndo que no?

Fuente: BBCMundo

Investigan cómo la meditación beneficia al cerebro

Los meditadores experimentados parecen ser capaces de modificar áreas del cerebro asociadas con el 'soñar despierto', así como con trastornos psiquiátricos como el autismo y la esquizofrenia, según un estudio de imágenes cerebrales llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Yale, en Estados Unidos.    La capacidad de la meditación para ayudar a las personas a concentrarse en el momento ha sido asociada a un aumento en los niveles de la felicidad, explica Judson A. Brewer, profesor de psiquiatría y autor principal del estudio, que ha sido publicado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences' (PNAS). "La meditación ha demostrado ser de ayuda en circunstancias como el tabaquismo, lidiar con el cáncer, e incluso la prevención de la psoriasis", afirma Brewer.

   El equipo de Yale realizó resonancias magnéticas funcionales a meditadores experimentados y novatos mientras éstos practicaban tres técnicas de meditación diferentes.

   Los investigadores observaron que los meditadores experimentados mostraban una disminución de la actividad en áreas del cerebro --llamadas red de modo predeterminado-- implicadas en los lapsos de atención y en trastornos como el déficit de atención, la ansiedad, el trastorno de hiperactividad, e incluso la acumulación de placas de beta-amiloide en la enfermedad de Alzheimer.

   La disminución de la actividad en esta zona cerebral, que abarca la corteza cingulada posterior y la prefrontal medial, se observó en los meditadores experimentados, independientemente del tipo de meditación que siguieran.

   El análisis también demostró que cuando la red de modo predeterminado se activaba, las regiones del cerebro asociadas con el auto-monitoreo y el control cognitivo también se activaban en los meditadores experimentados, pero no en los novatos; esto puede indicar que los meditadores están en constante vigilancia, suprimiendo la aparición del "yo" o divagaciones de la mente. En sus formas patológicas, estos estados están asociados con enfermedades como el autismo y la esquizofrenia.

La verdad sobre (algunos) mitos y creencias falsas sobre el cerebro

El cerebro humano, esa masa de un kilo y medio que llevamos en la cabeza, es la entidad más compleja que se conoce en el Universo.

Y a pesar de los grandes esfuerzos de los científicos para entenderlo, sigue siendo un gran desconocido.

No sólo se desconocen sus grandes misterios, también está rodeado de muchos mitos y creencias falsas sobre lo que es y cómo funciona.

Por ejemplo:

Los humanos sólo usamos el 10% de nuestro cerebro

Éste es un mito que se ha escuchado desde los años 1970 y que se ha utilizado para estimular al ser humano a que despierte su enorme 90% de capacidad cerebral desperdiciada.

Desde hace cuatro décadas los expertos sabían que esta creencia era un disparate y ahora, gracias a los enormes avances en tecnología, se ha podido comprobar que es un mito.

"Las imágenes funcionales nos han demostrado que hay muy pocas regiones del cerebro que no se activan con algún estímulo", dice la profesora Sophie Scott del Instituto de Ciencia Cognitiva de la Universidad de Londres.

Incluso una actividad sumamente simple, como apretar el puño, requiere el uso de mucho más que un 10% del cerebro, agrega.

Un escáner funcional cerebral revela que un enorme número de neuronas entran en acción cuando planean e inician la contracción de los músculos de nuestros dedos y palma de la mano.

El lado izquierdo contra el lado derecho en el cerebro

Anatómicamente, el cerebro está dividido en dos mitades: el hemisferio izquierdo y el derecho.

Existe cierta división de labores entre ambos.

"Hay grandes diferencias entre el lado izquierdo y el derecho del cerebro", explica la profesora Scott.

"Pero la gente realmente no se refiere a esto cuando menciona estos términos en público. Y esto es algo muy frustrante".

En algunos libros de autoayuda y en cursos para mejorar la gestión empresarial se presenta a los hemisferios cerebrales como dos entidades separadas y en pugna.

Se muestra al hemisferio izquierdo como el encargado de la lógica y la racionalidad. El derecho es la fuente de la intuición y creatividad.

Por lo tanto, dice el mito, si tú eres una persona lógica utilizas más tu hemisferio izquierdo, si eres más sensible y artística estás regido por tu hemisferio derecho.

Según esta creencia, todos seríamos mucho más exitosos y estaríamos más satisfechos si aprendiéramos a explotar todo el potencial de ambos hemisferios.

Pero según la profesora Scott, los individuos se diferencian en la forma como razonan sus problemas y como reflexionan sobre el mundo, pero esto no tiene nada que ver con los distintos equilibrios"de poder" entre sus hemisferios cerebrales.

"Algunas personas tienen una capacidad de representación visual realmente buena. Otras tienen una buena capacidad de representación auditiva. Hay muchas variaciones en el mundo de la forma como recogemos y procesamos la información", explica la experta.

"Pero reducirlo a la 'lógica' del cerebro izquierdo y la 'creatividad' del derecho no es un enfoque que comprende lo que hemos visto sobre la forma como opera el cerebro".

"Además también sugiere que la gente usa más un hemisferio que el otro y realmente no es así como funciona".

La luna llena provoca conductas anormales

Las leyendas dicen que la luna llena está asociada a la demencia -de allí la palabra "lunático"- y al hombre lobo y otras ocurrencias desagradables.

Sin embargo, los estudios de psicólogos y epidemiólogos sobre el asunto muestran que la evidencia sobre la influencia lunar en la conducta humana es bastante elusiva.

"Incluso una actividad sumamente simple, como apretar el puño, requiere el uso de mucho más que un 10% del cerebro"
Prof. Sophie Scott

 

Hasta ahora no se ha logrado descubrir una asociación entre el periodo de luna llena y un incremento en eventos como asaltos, arrestos, suicidios, llamadas a centros de ayuda, admisiones psiquiátricas y accidentes de autos.

Eric Chudler, quien se ha encargado de compilar una larga lista de investigaciones sobre el tema afirma que "gran parte de los datos -del gran número de estudios que se han llevado a cabo- muestran que no hay una asociación entre la fase lunar y algún tipo de conducta anormal".

Escuchar a Mozart te hace más inteligente

El compositor clásico Amadeus Mozart es el tema central de una idea que comenzó a prosperar en los 1990.

Mucha gente comenzó a pensar que tocar la música de Mozart a los niños pequeños, e incluso a bebés, puede mejorar el desarrollo cerebral y hacerlos más inteligentes.

A diferencia de otros mitos, éste tiene algo de cierto.

Este mito se llegó a conocer como el efecto Mozart. Y se presentaron argumentos sobre la mejora en el coeficiente intelectual en un estudio publicado en la revista Nature en 1993.

La investigación descubría un experimento en una universidad de California en el que estudiantes llevaban a cabo una serie de tareas de razonamiento espacial.

Los estudiantes que escuchaban una pieza para piano de Mozart antes de la prueba lograron mejores resultados que los que escuchaban una música de relajación o simple silencio.

Pero la mejora que se lograba con la sonata desapareció después de unos 15 minutos.

Dos años después de esa publicación, los medios de comunicación se encargaron de convertir una simple observación interesante en un gran concepto de que tocar la música de Mozart a los niños los hacía más inteligentes.

Después, varias compañías lanzaron al mercado CDs del genio musical dirigidos específicamente destinados a ese propósito.

En Estados Unidos, el estado de Georgia regaló a madres de recién nacidos en 1998 sus propios discos de Mozart.

Algunas personas presentaron teorías de que las estructuras musicales de las composiciones de Mozart tenían una influencia biológica especial en las conexiones del cerebro.

En estudios subsecuentes, se descubrió que lo cierto era algo mucho más mundano.

Se supo que oír cualquier pieza de música estimulante justo antes de llevar a cabo una serie de tareas mentales te hace mucho más alerta y entusiasme y puedes tener un mejor rendimiento.

Fuente: BBCMundo

Dejar de fumar ...

Además de los muchos y bien conocidos beneficios de salud de dejar de fumar, los investigadores ahora han descubierto otro buen motivo para abandonar el hábito: podría ayudar a mejorar la memoria cotidiana. El equipo de la Universidad de Northumbria en Newcastle, Reino Unido, administró pruebas de

Autor: Portal Alzheimer on-line

Un grupo de científicos descubrió un gen responsable de más de un tercio de los casos hereditarios de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, y otro trastorno cerebral relacionado.

Los resultados, publicados el miércoles en la revista Neuron por dos equipos diferentes, podrían ayudar a los científicos a desarrollar nuevos modelos animales y tratamientos para la ELA y la demencia frontotemporal, ambos trastornos neurológicos letales.

La nueva mutación se encontró en casi el 12 por ciento de las personas con un trastorno neurológico denominado FTD y más del 22 por ciento de la ELA familiar estudiada, informaron investigadores de la Clínica Mayo en Florida.

El defecto también es el factor de riesgo genético más fuerte hallado hasta el momento para las formas más comunes, no hereditarias y esporádicas de estas enfermedades. Se encontró en el 3 por ciento de los FTD y el 4 por ciento de las muestras de ELA esporádica en el estudio de la Clínica Mayo.

"Este hallazgo tiene el potencial de llevar a enfoques significativos sobre cómo se desarrollan estas dos enfermedades neurodegenerativas, y nos brindaría lineamientos muy necesarios para crear nuevas formas de tratar a nuestros pacientes", dijo Rosa Rademakers, neurocientífica de la Clínica Mayo que trabajó en el estudio.

En la ELA, la enfermedad mata a las células nerviosas del cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento, lo que deja al paciente sin capacidad de mover sus brazos, piernas, cuerpo y finalmente le quita la posibilidad de respirar.

Suele ser letal entre tres y cinco años después de que los síntomas aparecen. Alrededor del 5 por ciento de las personas con ELA tiene una forma hereditaria de la enfermedad.

El FTD es la forma más común de demencia de aparición temprana después del Alzheimer. Dado que la condición mata a las células nerviosas del lóbulo frontal, destruye la capacidad de las personas de comportarse adecuadamente, tener empatía con otros, aprender, razonar, realizar juicios, comunicarse y llevar a cabo actividades cotidianas.

Ambas enfermedades están muy emparentadas. Alrededor de la mitad de los pacientes con ELA tiene algunos síntomas de FTD, y cerca de la mitad de los pacientes con FTD presenta síntomas de ELA. Ambos trastornos pueden ocurrir en la misma familia.

 

TARTAMUDEO GENETICO

Los científicos dijeron que la mutación genética descubierta es bastante inusual porque repite dos de los cuatro nucleótidos que conforman el código genético cientos de miles de veces, como una especie de tartamudeo genético.

Los expertos creen que este defecto genético raro -ubicado en un único gen llamado C9ORF72 sobre el cromosoma 9- estaría haciendo que el mensajero químico del ARN se adhiera a ciertas proteínas y desarrolle matas dentro de las neuronas, lo que finalmente mata a las células.

"No tenemos un panorama completo aún de cómo esto conduce al FTD o la ELA, pero tenemos una nueva y fascinante dirección en la cual buscar", señaló Rademakers en un comunicado.

El doctor Bryan Traynor, del Instituto Nacional de Envejecimiento, parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, que dirigió otro estudio que también identificó la misma mutación genética, dijo que el gen está presente en más de un tercio de los casos de pacientes con ELA y FTD de Italia, Alemania y América del Norte.

Traynor y sus colegas indicaron que el descubrimiento les permitirá desarrolla un modelo mejor con ratones para estudiar las enfermedades.

"Hallar este tipo de mutaciones en muy importante para una mejor comprensión de los mecanismos de la enfermedad, para poder finalmente apuntar a la biología de la enfermedad para desarrollar intervenciones terapéuticas", agregó en un comunicado.

Fuente: Medlineplus